溫馨提示×
您好，登錄后才能下訂單哦！
點擊 登錄注冊 即表示同意《億速云用戶服務條款》
您好，登錄后才能下訂單哦！
這篇文章主要介紹HGMD人類變異數據庫ANNOVAR注釋怎么用，文中介紹的非常詳細，具有一定的參考價值，感興趣的小伙伴們一定要看完！
HGMD人類變異數據庫ANNOVAR注釋使用
官方使用說明：http://resources.qiagenbioinformatics.com/tech-notes/HGMD_Tech_Note.pdf
但是我們需要轉換一下，使ANNOVAR能夠支持vcf批量注釋，轉換perl腳本如下：
perl ./prepare_hgmd.pl HGMD_PRO_2016.4_hg19.vcf hg19_HGMD_PRO_2016.4.txt
my ($dbfile) = $ARGV[0];
my ($outfile) = $ARGV[1];
open (FH, "perl /share/work/biosoft/annovar/2018Apr16/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 -include $dbfile |") or die "Error: cannot read from dbfile $dbfile: $!\n";
if ($outfile) {
open (OUT, ">$outfile") or die "Error: cannot write to output file: $!\n";
print OUT "#Chr\tStart\tEnd\tRef\tAlt\tHGMD\n";
}
while (<FH>) {
m/^#/ and next;
s/[\r\n]+$//;
my @field = split(/\t/, $_);
my$HGMD="HGMDID=$field[7];";
my$info="$HGMD$field[12]";
#$info=~ s/;/\\x3b/g;
#$info =~ s/,/\\x2c/g;
#$info=~ s/=/\\x3d/g;
print OUT join ("\t", @field[0..4], $info), "\n";
}
close OUT;以上是“HGMD人類變異數據庫ANNOVAR注釋怎么用”這篇文章的所有內容，感謝各位的閱讀！希望分享的內容對大家有幫助，更多相關知識，歡迎關注億速云行業資訊頻道！
免責聲明：本站發布的內容（圖片、視頻和文字）以原創、轉載和分享為主，文章觀點不代表本網站立場，如果涉及侵權請聯系站長郵箱：is@yisu.com進行舉報，并提供相關證據，一經查實，將立刻刪除涉嫌侵權內容。
