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如何正確的使用Annovar，很多新手對此不是很清楚，為了幫助大家解決這個難題，下面小編將為大家詳細講解，有這方面需求的人可以來學習下，希望你能有所收獲。
annovar的下載及安裝
Annovar是用perl語言寫的，可以在任何安裝了perl的系統上運行，且不需要進行安裝，直接下載解壓就可以使用。但它的下載需要注冊，且需要使用教育機構或者科研單位后綴的郵箱。當然，如果你沒有注冊郵箱也沒有關系，后臺回復annovar即可得到軟件安裝包。Annovar主要有三種不同形式的注釋方式：
1、Gene-based annotation：根據SNP或者CNV的位置來判斷是否會引起蛋白質編碼的變化，是否發生了氨基酸的改變。
2、 Region-based annotation: 來鑒定特定基因組區域的突變。
3、Filter-based annotation：用來鑒定特定數據庫中的突變。下載完annovar并且解壓之后，主要包括以下文件：
example：存放的是示例文件
humandb：部分注釋數據庫的文件，annovar的軟件中自帶了一部分，根據自己的研究需要也可以自己下載
annotate_variation.pl：主程序，用來進行數據庫的下載，以及不同形式的注釋
coding_change.pl：用來推斷蛋白質的序列是否發生變化
convert2annovar.pl：將其他多種形式轉化為annovar可識別的形式（如將vcf文件轉化為annovar可識別形式）
retrieve_seq_from_fasta.pl：自行建立其它物種的轉錄本
table_annovar.pl：可以一次完成三種不同形式的注釋
variants_reduction.pl：用來定制過濾注釋流程
— 輸入文件 —
Annovar的輸入文件是一個簡單的文本格式文件，其中前五列應分別是染色體號、突變位點在染色體上的起始位置、突變位點的結束位置、該突變位點在參考序列上的堿基以及該位點的突變堿基，其他列的內容可以有也可以沒有。
如果輸入文件是vcf文件，可以采用annovar的convert2annovar.pl程序將vcf文件轉化為annovar可識別的文件形式，具體的命令如下：
perl convert2annovar.pl -format vcf4 G-001.vcf -outfile G.avinput
輸出文件的格式為：
— 數據庫下載 —
Annovar的注釋主要依賴于數據庫，因此在進行分析之前，應將所需的數據庫下載到humandb文件夾中，下載的命令如下：
perl annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar avsnp147 humandb/
-buildver：對應參考基因組的版本
-downdb –webfrom annovar：從annovar庫中下載對應的數據庫，如果不知道要下載什么數據庫，可以在annovar庫中查看對應的數據庫以及對應的功能，網址為：（http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/）
avsnp147:下載的數據庫的名稱
humandb：下載到humandb文件夾中
— 結果注釋—
整理好輸入文件格式以及下載好數據庫后，就可以進行注釋了，下面以table_annovar.pl為例介紹下annovar的注釋功能，具體命令如下：
perl table_annovar.pl GCK.avinput annovar/humandb/ -buildver hg19 -out GCK -remove –protocol refGene,1000g2015aug_eas,1000g2015aug_eur,1000g2015aug_sas,1000g2015aug_amr -operation g,f,f,f ,f -nastring .
table_annovar.pl：輸入文件
-buildver：參考序列版本
-out：輸出文件
-remove：刪掉程d序運行過程中產生的中間文件
–protocol：數據庫的名稱
-operation：對應順序的數據庫的類型，如千人基因組，dbsnp數據庫等（g代表gene-based、r代表region-based、f代表filter-based），與前面數據庫一一對應
-nastring .：缺省值用.表示
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