基于SNP芯片進行CNV分析中的基本知識點是什么

本篇文章為大家展示了基于SNP芯片進行CNV分析中的基本知識點是什么，內容簡明扼要并且容易理解，絕對能使你眼前一亮，通過這篇文章的詳細介紹希望你能有所收獲。

檢測CNV有多種技術手段，常見的有以下三種

1. aCGH芯片

2. SNP芯片

3. NGS測序

   
   

本文主要介紹SNP芯片檢測CNV的原理，本質是基于染色體區域內的SNP分型結果來判斷對應的拷貝數，示意圖如下

對于每個SNP位點的兩個allel, 分別用A和B來表示，A代表ref allel, B代表alt allel。在上述示意圖中，紅色區域表示一段雜合性缺失LOH區域，該區域為單拷貝，每個位點分型結果只有一個allel, 藍色區域表示一個3拷貝，每個位點分型有3個allel, 通過位點分型結果，可以判斷出對應染色體區域的拷貝數。在理解這幅圖之前，先來講解以下兩個基本概念。

SNP芯片的分型是通過比較A/B兩種allel對應的熒光信號強度的比值來確定的，同樣的，為了更好的描述CNV, 也定義了以下兩個統計值

1. LRR

LRR全稱是log R ratio， 公式如下

R代表的是A和B兩個allel熒光信號強度的總和，observed是實驗樣本中實際檢測到的數值，exprected是通過算法擬合的值，代表正常樣本的檢測值。

LRR類似aCGH芯片中的Log2 ratio, 表征的是相對正常樣本的拷貝數變化情況。該值為0，表示拷貝數沒有異常，為二拷貝，大于0， 表示拷貝數增加，小于0，表示拷貝數減少。

2. BAF

BAF全稱是B allel frequency, 表示兩個allel信號強度的比值，公式如下

從上述定義可以看出來，BAF取值范圍為0-1， 0代表只檢測到了A這個allel對應的熒光信號，分型結果為AA, 1代表只檢測到了B這個allel的熒光信號，分型結果為BB; 0.5代表A和B兩個allel的熒光信號強度相等，分型結果為AB。

值得一提的是，雖然分型結果只會有3種，但是BAF的取值可以在0-1的范圍內波動，應為熒光信號強度會有一定的擾動。

需要注意的是，這里的熒光信號強度都是歸一化之后的。通過BAF和LRR兩個統計值，借助算法可以判斷對應區域的拷貝數，圖示如下

有很多的軟件可以基于SNP芯片的數據進行CNV的分析，比如使用的非常廣泛的PennCNV, QuantiSNP等，借助高密度的SNP芯片，可以實現更高分辨率的CNV檢測，同時檢測拷貝數，LOH,UPD等結構變異事件。

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