怎么使用CNVnator進行CNV檢測

這篇文章主要介紹“怎么使用CNVnator進行CNV檢測”，在日常操作中，相信很多人在怎么使用CNVnator進行CNV檢測問題上存在疑惑，小編查閱了各式資料，整理出簡單好用的操作方法，希望對大家解答”怎么使用CNVnator進行CNV檢測”的疑惑有所幫助！接下來，請跟著小編一起來學習吧！

CNVnator是一款CNV檢測軟件，基于Read-Depth的分析策略，通過對全基因組測序數據進行分析來預測CNV, 源代碼保存在github上，網址如下

https://github.com/abyzovlab/CNVnator

這個軟件的安裝比較復雜，我這里直接使用別人裝好的docker鏡像進行處理，這也是docker的方便之處，直接從源中下載別人已經裝好的cnvnator的鏡像，代碼如下

docker pull diploid/cnvnator

具體的分析步驟如下

1.  EXTRACTING READ MAPPING FROM BAM/SAM FILES

CNVnator中依賴ROOT這個軟件包，這個軟件包是專門針對大數據的處理進行開發的，提供了統計分析，可視化，數據存儲等一系列功能，基于這個體系可以極大的加快運行速度，所以將原始的信息都存在root文件中，便于分析。

這一步將比對的信息存儲到后綴為root的文件中，代碼如下

cnvnator -root file.root -tree chr1.bam  -chrom 1

-tree參數指定輸入的bam文件的名稱，-root文件指定輸出的root文件的名稱，-chrom指定需要分析的染色體，默認情況下分析所有的染色體，這里我是測試，只分析了1號染色體。

2.  GENERATING A READ DEPTH HISTOGRAM

這一步是按照固定大小的窗口對基因組進行劃分，統計每個窗口內的read depth, 代碼如下

cnvnator -root file.root -his 1000 -chrom 1 -d genome_fa_dir

-his參數指定窗口的大小，單位為bp, -d參數指定參考基因組fasta文件所在的目錄。

3.  CALCULATING STATISTICS

這一步是必須的，代碼如下

cnvnator -root file.root -stat 1000

-stat指定窗口的大小，和第二步的-his參數的取值相同。

4. Partition

這一步進行segmentation，代碼如下

cnvnator -root file.root -partition 1000

-partition指定窗口的大小，和第二步的-his參數的取值相同。

5. Call CNVs

這一步分析每個segment區域的CNV, 代碼如下

cnvnator -root file.root -call 1000 > cnv.call.txt

-call指定窗口的大小，和第二步的-his參數的取值相同, 輸出結果默認打印到屏幕上，這里重定向到文件中。

輸出文件的內容如下

第一列為CNV的類型，包括了deletion和duplication兩種類型，第二列為CNV的染色體區域，第三列為CNV的長度，第四列為歸一化之后的read depth, 歸一化到0-1的范圍，第五列到第八列為不同的evalue值，最后一類為q0,  后五列對應的解釋如下

對于原始的cnv call的輸出，還可以通過軟件自帶的腳本轉換為VCF格式，代碼如下

cnvnator2VCF.pl cnv.call.txt >cnv.vcf

CNVnator的功能強大，運行速度快，更多用法請參考官方文檔。

到此，關于“怎么使用CNVnator進行CNV檢測”的學習就結束了，希望能夠解決大家的疑惑。理論與實踐的搭配能更好的幫助大家學習，快去試試吧！若想繼續學習更多相關知識，請繼續關注億速云網站，小編會繼續努力為大家帶來更多實用的文章！