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GWAS與遺傳進化中的一些名詞解釋
Linkage disequilibrium（LD）連鎖不平衡：給定種群中同一染色體上不同基因座等位基因之間非隨機關聯的一種度量。當其等位基因的關聯頻率高于隨機分類下的預期頻率時，SNP 位于 LD 中。LD 涉及 SNP 之間的模式。
Minor allele frequency （MAF）最小等位基因頻率：這是在特定位置上出現頻率最低的等位基因的頻率。大多數研究的 power 不足以檢測表型與 MAF 低的 SNP 的關聯，因此需要過濾這些 SNP。
Population structure 群體結構：研究中是否存在多個亞人群（例如，具有不同種族背景的個人）。由于等位基因頻率在亞群之間可能不同，因此群體分層可能導致假陽性關聯和/或掩蓋真實關聯。筷子基因就是一個很好的例子，由于群體分層的現象而導致得到 SNP 可以用來解釋用筷子吃飯的習慣的結論[2]。
Single nucleotide polymorphism （SNP）單核苷酸多態性：在基因組中特定位置發生的單核苷酸（即A，C，G或T）變異。SNP 通常以兩種不同的形式存在（例如，A與T）。這些不同的形式稱為等位基因。包含兩個等位基因的 SNP 有三種不同的基因型（例如，AA，AT和TT）。
哈迪-溫伯格定律：指在理想狀態下，各等位基因的頻率在遺傳中是穩定不變的，即保持著基因平衡。該定律運用在生物學、生態學、遺傳學。條件：①種群足夠大；②種群個體間隨機交配；③沒有突變；④沒有選擇；⑤沒有遷移；⑥沒有遺傳漂變。[3]違反 HWE 法則表明基因型頻率與預期值顯著不同（例如，如果等位基因A 的頻率= 0.20，等位基因T的頻率= 0.80；基因型AT的預期頻率為2 * 0.2 * 0.8 = 0.32），并且觀察到的頻率不應有顯著差異。在 GWAS 中，通常假設與 HWE 的差異是基因分型錯誤的結果。病例中的 HWE 閾值通常不如對照組中的閾值嚴格，因為在病例中違反HWE法則可表明。
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