seq2HLA如何利用RNA_seq數據進行HLA分型

這篇文章給大家介紹seq2HLA如何利用RNA_seq數據進行HLA分型，內容非常詳細，感興趣的小伙伴們可以參考借鑒，希望對大家能有所幫助。

對于不同的HLA Allel來說，exon2和exon3 序列的差異性尤為明顯，很多的HLA 分型軟件都會根據這部分序列，整理出HLA Allel序列參考數據庫。

seq2HLA也采用了類似的策略，通過HLA不同Allel的exon2和exon3的序列，整理了一份HLA參考數據庫，通過將RNA_seq的reads與該數據庫比對，確定HLA分型結果，原理示意圖如下

迭代兩次，每次挑選出覆蓋度最高的Allel 作為分型結果。

seq2HLA采用python和R進行開發，安裝過程較為簡單，直接下載源代碼即可，安裝過程如下

git clone https://github.com/TRON-Bioinformatics/seq2HLA
cd seq2HLA/

用法如下：

python seq2HLA.py -1 R1.fastq -2 R2.fastq -r test -p 10

-1和-2參數分別指定輸入的R1和R2端的fastq格式的序列; -r參數指定輸出文件名稱的前綴，-p指定線程數，主要是bowtie比對時的線程。

輸出文件非常多，詳細列表如下

test.ambiguity
test-ClassI-class.bowtielog
test-ClassI-class.expression
test-ClassI-class.HLAgenotype2digits
test-ClassI-class.HLAgenotype4digits
test-ClassII.bowtielog
test-ClassII.expression
test-ClassII.HLAgenotype2digits
test-ClassII.HLAgenotype4digits
test-ClassI-nonclass.bowtielog
test-ClassI-nonclass.expression
test-ClassI-nonclass.HLAgenotype2digits
test-ClassI-nonclass.HLAgenotype4digits

我們主要關注后綴為HLAgenotype4digits的結果文件，可以看到，同時體用了HLA Clas I 和 Class II 兩種類型基因的分型結果。以HLA I型基因的4位分型結果為例，文件內容如下

#Locus Allele 1 Confidence Allele 2 Confidence
A A*02:65 0.008687167 A*02:65 NA
B B*39:05' 0.3821314 B*13:48 0.09848174
C C*08:02' NA C*08:02 NA

對于HlA  I型基因，給出了A, B, C 三個基因的分型結果，每個基因給出了兩個Allel, 對于每個Allel, 會給出對應的打分值。

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