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今天就跟大家聊聊有關基于家系數據的GWAS分析是怎樣的，可能很多人都不太了解，為了讓大家更加了解，小編給大家總結了以下內容，希望大家根據這篇文章可以有所收獲。
通過GWAS分析可以尋找與某一疾病或性狀相關的突變位點，傳統的GWAS都是基于control/case的設計，通過比較健康人群和患病人群中突變位點或者基因型頻率的差異，最終確定相關的位點。
對于家族遺傳病而言，上述的分析策略就存在問題了。在家系中，不同世代的個體之間存在遺傳關系，疾病相關的位點也會有父代傳遞給子代。為了將這個傳遞關系考慮進來，針對家族遺傳病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。
TDT全稱 TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST，通過分析從父代繼承的allel個數和期望的allel個數的差異，從而判斷改為點是否與疾病相關。
在上述的示意圖中，子代從純合父代繼承了M1allel, 從雜合父代繼承了M2 allel，由父代傳遞給子代的allel 就叫做 transmitted allel。
對于一個SNP位點而言，統計樣本中transmitted allel 和non-transmitted allel 的個數，得到如下表格
TDT檢驗的統計量計算如下
（b - c）^ 2 / (b + c)
這個統計量符合自由度為1的卡方分布。
plink 軟件可以進行家系數據的GWAS分析，用法如下
plink --file mydata --tdt
會生成plink.tdt文件，其中每列的含義如下
| Column | Meaning |
|---|---|
| CHR | Chromosome number |
| SNP | SNP identifier |
| A1 | Minor allele code |
| A2 | Major allele code |
| T | Transmitted minor allele count |
| U | Untransmitted allele count |
| OR | TDT odds ratio |
| CHISQ | TDT chi-square statistic |
| P | TDT asymptotic p-value |
| A:U_PAR | Parental discordance counts |
| CHISQ_PAR | Parental discordance statistic |
| P_PAR | Parental discordance asymptotic p-value |
| CHISQ_COM | Combined test statistic |
| P_COM | Combined test asymptotic p-value |
P值小于0.05的突變位點，就認為是與疾病相關的位點了。除了TDT檢驗外，plink還支持其他更多的檢驗方法。
看完上述內容，你們對基于家系數據的GWAS分析是怎樣的有進一步的了解嗎？如果還想了解更多知識或者相關內容，請關注億速云行業資訊頻道，感謝大家的支持。
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