bcftools csq怎樣分析基因突變對蛋白水平的影響

bcftools csq怎樣分析基因突變對蛋白水平的影響，很多新手對此不是很清楚，為了幫助大家解決這個難題，下面小編將為大家詳細講解，有這方面需求的人可以來學習下，希望你能有所收獲。

csq命令可以分析SNP位點在基因組上的位置，同時還會預測基因突變對編碼蛋白的影響。

和其他預測基因突變對蛋白質影響的軟件不同，bcftools 將基因組劃分為不同的獨立區域（和單倍型區域概念類似)，在分析蛋白質變化時，會綜合考慮該區域內的所有突變位點，示意圖如下

在A圖中，該區域包含兩個SNP位點，如果單獨考慮每個位點，只能預測到氨基酸替換，由精氨酸替換為色氨酸或者谷氨酰胺， 綜合考慮兩個SNP位點時，對應的DNA序列變成了一個終止密碼子，蛋白質長度都發生了變化。

在B圖中，該區域包含了2個indel 位點，單獨考慮每個indel位點時，都是發生了移碼突變，氨基酸長度發生了變化，綜合考慮兩個SNP位點時，氨基酸變化和單獨分析一個位點時，又大不一樣。

在C圖中，兩個SNP位點發生在剪切位點兩側，單獨考慮每個SNP位點，氨基酸由天冬氨酸替換為天冬酰胺或者谷氨酸，綜合考慮兩個突變位點時，氨基酸由天冬酰胺替換成賴氨酸。

從示意圖可以發現，單獨考慮每個SNP位點對于蛋白質的影響，其結果是有偏差的，只有綜合考慮鄰近范圍內所有的突變位點，預測到的蛋白質變化結果才更加可靠。

csq 運行命令如下

bcftools csq -f csq.fa -g csq.gff3 csq.vcf > csq.out

-f參數指定參考基因組的fasta文件，-g參數指定參考基因組的gff3文件，csq.vcf為輸入的VCF文件，csq.out為輸出文件。

輸出文件的格式也是VCF格式，會在INFO列中新增一個BCSQ字段，用來描述突變位點在基因組上的位置和蛋白質序列的變化,示例如下

BCSQ=synonymous|XYZ|ENST00000000001|protein_coding|+|1Y|102C>T

BCSQ的信息由多個字段構成，中間用|連接，包含以下字段

1. consequence type
   基因突變對蛋白影響的類型，包括synonymous, missense, inframe_deletion等類型

2. gene
   基因名稱

3. transcript
   轉錄本名稱

4. biotype
   基因類型

5. strand
   正負鏈信息

6. amino  acid positon
   氨基酸的位置

7. variants list
   預測氨基酸變化時，考慮的突變位點的集合

   
   

由于bcftools是綜合考慮多個突變位點對蛋白質的共同作用，在實際分析時，應該盡可能的過濾掉假陽性的突變位點，然后再分析蛋白水平的影響，這樣的分析結果，可信度會更高。

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