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本篇內容介紹了“DisGeNet是什么”的有關知識，在實際案例的操作過程中，不少人都會遇到這樣的困境，接下來就讓小編帶領大家學習一下如何處理這些情況吧！希望大家仔細閱讀，能夠學有所成！
DisGeNet是一個專門收錄人類疾病相關的基因與突變位點信息的數據庫
該數據庫中的信息來源于以下4個部分
expert curated repositories
GWAS catalogues
animal models
scientific literature
通過整合已有的基因或者突變與疾病關聯的數據庫，比如ClinVar, GWASDB等, 同時通過機器學習的方法從文獻中獲取對應的關聯信息，最終構建出一個統一的基因/突變位點與基因相關聯的數據庫。在該數據庫中，核心信息為以下兩種
gene-disease associations(GDAs)
variant-disease associations(VDAs)
通過Browser菜單，可以查看該數據庫中的信息，包含以下幾種
這部分展示疾病或表型的信息，展示了疾病名稱，MeSh給出的疾病類別，Disease Ontology給出的疾病類別，HPO給出的表型分類，關聯的基因和突變位點個數等信息，示意如下
這部分展示基因的信息，展示了基因名稱，對應的蛋白分類，關聯的SNP位點個數，關聯的疾病個數等信息，示意如下
這部分展示了突變位點的信息，展示了突變位點對應的基因，Allels和對應的頻率， 關聯的疾病個數等信息，示意如下
這部分展示了基因與疾病的關聯信息，示意如下
這部分展示了基因和疾病關聯對應的文獻信息，示意如下
這部分展示了突變位點與疾病的關聯信息，示意如下
這部分展示了突變位點和疾病關聯對應的文獻信息，示意如下
該數據的信息是免費下載的，為了方便獲取數據，還提供了下游的各種工具，比如cytoscape APP, R包, API等，如下圖所示
通過DisGeNet數據庫，可以方便的獲取到與疾病相關聯的基因或者突變位點的信息。
“DisGeNet是什么”的內容就介紹到這里了，感謝大家的閱讀。如果想了解更多行業相關的知識可以關注億速云網站，小編將為大家輸出更多高質量的實用文章！
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