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怎樣理解gnomAD數據庫,很多新手對此不是很清楚,為了幫助大家解決這個難題,下面小編將為大家詳細講解,有這方面需求的人可以來學習下,希望你能有所收獲。
gnomAD 是一個學術聯盟組織,這個組織收集和整理了各種大規模的外顯子和全基因組測序數據,并面向全世界免費開放。在它的第一個版本中,只包含了外顯子測序的數據,稱為Exome Aggregation Consortium(ExAc)
。
目前最新版本為2.0.2, 更新于2017年10月3號。數據庫中的變異信息都是基于hg19構建的,在該數據庫中,也包含了來自不同人群的數據
在網站上,可以方便的對基因或者轉錄本進行檢索。在左上角的輸入框輸出感興趣的基因或轉錄本即可,在檢索結果中,會給出該基因或轉錄本相關的變異位點。示例如下
http://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000160349
基因名稱,包含的變異位點個數, 和其他數據庫的鏈接等信息
藍色代表外顯子測序的數據,綠色代表全基因組測序的數據
變異位點的注釋采用的是VEP軟件
官網上還提供了下載地址,網址如下
http://gnomad.broadinstitute.org/downloads
通常我們把gnomAD
當做是一個生殖細胞突變的集合,在研究體細胞突變時,可以作為參照。雖然在數據庫構建過程中,已經盡可能的踢掉了一些可能的體細胞突變位點,但是仍會存在一些,此時可以考慮用頻率來過濾。
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