GATK4是什么

這篇文章主要介紹了GATK4是什么，具有一定借鑒價值，感興趣的朋友可以參考下，希望大家閱讀完這篇文章之后大有收獲，下面讓小編帶著大家一起了解一下。

GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的縮寫，是一款從高通量測序數據中分析變異信息的軟件，是目前最主流的snp calling 軟件之一。GATK 設計之初是用于分析人類的全外顯子和全基因組數據，隨著不斷發展，現在也可以用于其他的物種，還支持CNV和SV變異信息的檢測。在官網上，提供了完整的分析流程，叫做GATK Best Practices。

目前最新版本文為4.1.2.0, 叫做GATK4。 和之前的版本相比，GATK4在算法上進行了優化，運行速率有所提高，而且整合了picard 軟件的功能。GATK4基于java 語言開發的，需要java 1.8 版本。下載鏈接如下

https://software.broadinstitute.org/gatk/download/

安裝過程如下：

wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.2.0/gatk-4.1.2.0.zip
unzip gatk-4.1.2.0.zip
tree -L 1 gatk-4.1.2.0/
gatk-4.1.2.0/
├── gatk
├── gatk-completion.sh
├── gatkcondaenv.yml
├── GATKConfig.EXAMPLE.properties
├── gatkdoc
├── gatk-package-4.1.2.0-local.jar
├── gatk-package-4.1.2.0-spark.jar
├── gatkPythonPackageArchive.zip
└── README.md

解壓縮之后，可以看到兩個后綴為.jar的文件，local用于本地運行，spark用于在spark集群上運行。實際使用時，直接用gatk這個可執行文件就行了。

通過一個簡單的命令，查看程序是否正確安裝

gatk —list

這個命令能夠打印出所有的子命令，如果打印出來結果，說明程序安裝正確。部分子命令截圖如下

子命令后面如果有(picard), 說明這個功能是繼承于picard軟件，從這里也可以看出，GATK4集成了picard軟件的功能。再不需要像之前版本一樣，混合使用picard 和 gatk 了。

感謝你能夠認真閱讀完這篇文章，希望小編分享的“GATK4是什么”這篇文章對大家有幫助，同時也希望大家多多支持億速云，關注億速云行業資訊頻道，更多相關知識等著你來學習!