GATK中如何計算Inbreeding coefficient

GATK中如何計算Inbreeding coefficient，針對這個問題，這篇文章詳細介紹了相對應的分析和解答，希望可以幫助更多想解決這個問題的小伙伴找到更簡單易行的方法。

關于近交系數是什么的定義，除了英文資料，中文上也給出了很清晰的定義，這里引用一下：

近交系數（inbreeding coefficient）是指根據近親交配的世代數，將基因的純化程度用百分數來表示即為近交系數，也指個體由于近交而造成異質基因減少時，同質基因或純合子所占的百分比也叫近交系數，普遍以F或f來表示。

GATK近交系數的計算程序在github上可以找到：AS_InbreedingCoeff.java

代碼不短，但計算思路非常簡單，很容易看懂，我這里主要展示一下這個計算的核心部分，并在代碼中做些許注釋，如下：

protected double calculateIC(final VariantContext vc, final Allele altAllele) {    
    final int AN = vc.getCalledChrCount();    
    final double altAF;    
    final double hetCount = heterozygosityUtils.getHetCount(vc, altAllele);    
    
    //shortcut to get a value closer to the non-alleleSpecific value for bialleleics    
    final double F;    


    if (vc.isBiallelic()) {        
        double refAC = heterozygosityUtils.getAlleleCount(vc, vc.getReference());        
        double altAC = heterozygosityUtils.getAlleleCount(vc, altAllele);        
        double refAF = refAC/(altAC+refAC);
        altAF = 1 - refAF;
        
        // inbreeding coefficient
        F = 1.0 - (hetCount / (2.0 * refAF * altAF * (double) heterozygosityUtils.getSampleCount())); 
        
    } else {        
        //compare number of hets for this allele (and any other second allele) with the expectation based on AFs
        //derive the altAF from the likelihoods to account for any accumulation of fractional counts from non-primary likelihoods,
        //e.g. for a GQ10 variant, the probability of the call will be ~0.9 and the second best call will be ~0.1 so adding up 
        //those 0.1s for het counts can dramatically change the AF compared with integer counts
        altAF = heterozygosityUtils.getAlleleCount(vc, altAllele)/ (double) AN;        
        
        // 計算inbreeding coefficient
        // heterozygosityUtils.getSampleCount() 獲取總樣本數 
        F = 1.0 - (hetCount / (2.0 * (1 - altAF) * altAF * (double) heterozygosityUtils.getSampleCount())); 
    }    
    
    return F;
}

通過利用哈迪溫伯格定律來進行計算的： 1.0 - (hetCount / (2.0 (1 - altAF) altAF(double)N ，其中N是人數。這個值給出的是期望的雜合變異的個數。所以參數F（近交系數）說的就是”實際的hetCount”除以”期望的hetCount”再與1.0取差。當F值越接近0，就意味著實際的hetCount與理論的hetCount越接近。

關于GATK中如何計算Inbreeding coefficient問題的解答就分享到這里了，希望以上內容可以對大家有一定的幫助，如果你還有很多疑惑沒有解開，可以關注億速云行業資訊頻道了解更多相關知識。