bedtools怎么操作VCF文件

本篇內容主要講解“bedtools怎么操作VCF文件”，感興趣的朋友不妨來看看。本文介紹的方法操作簡單快捷，實用性強。下面就讓小編來帶大家學習“bedtools怎么操作VCF文件”吧!

一 mpileup 函數

使用方法：bcftools mpileup [OPTIONS] -f ref.fa in.bam [in2.bam […]]

示例：bcftools mpileup -C 50 -m 2 -F 0.002  -d 1000 -q 20 -Q 20 -a DP,DP4,ADR -f hg19.fa A.bam B.bam

參數說明：

-f： 指定參考基因組，后跟需要變異檢測的bam文件，bam較少時可以直接寫；

bcftools mpileup  -f hg19.fa A.bam B.bam

-b：后跟一個bamlist的文件；

bcftools mpileup -f hg19.fa -b bamList

-C --adjust-MQ INT  矯正的MQ值，推薦是50；

-q, -min-MQ INT （MQ質量值）# 過濾MQ質量值；

-Q, --min-BQ INT （base質量值）# 過濾base質量值；

-r, --regions 只call特定的染色體，或者點，區域

形式為CHR|CHR:POS|CHR:FROM-TO|CHR:FROM-[,…]；

示例：bcftools mpileup -r chr1 -f hg19.fa  A.bam | bcftools call -c -v > A.chr1.vcfbcftools mpileup -r chr1:111111-122222 -f hg19.fa  A.bam B.bam | bcftools call -c -v > A.chr1_111111-122222.vcf

-R, --regions-file FILE  當有多個region時，將region存入文件，使用-R參數，文件格式：tab分割的三列，chr start end即可 ；

-a, --annotate LIST    在INFO/FORMAT列中增加一些如DP,DP4,AD等的信息，群call可能會需要；

Comma-separated list of FORMAT and INFO tags to output.

二 bcftools call函數

使用方法：bcftools call [OPTIONS] FILE

示例：bcftools mpileup  -f hg19.fa A.bam B.bam | bcftools call -c -v -r chr1:111111-122222 -s A -V indels

示例說明：

只檢測A樣本，且只輸出chr1:111111-122222區域的SNP信息，保存到test2.vcf文件中。

參數說明：

-c  -m為兩種call的方式，舊版本使用-c ，現在默認使用-m，能解決大部分任務

-V, --skip-variants snps|indels 跳過SNP或者INDEL位點

-v, --variants-only  只輸出變異位點

-s, --samples LIST 只檢測此處給出的樣本ID （通用參數）

-S, --samples-file FILE 只對此文件中列出的樣本進行檢測 （通用參數）

-r  -R為通用參數，與上面用法一致

三 bcftools filter 函數

使用方法：bcftools filter [OPTIONS] FILE

示例：bcftools filter  ALL.vcf TYPE="snp" -e 'DP < 20 || MQ < 20 || %QUAL<10 || DP < 20 ||MAF < 0.05 || '

示例說明：群體檢測結果ALL.vcf文件中，只保留 質量值大于10，MQ大于20，MAF大于等于0.05，樣本總深度大于20X的過濾后的SNP數據集。

參數說明：

TYPE="snp"：只保留SNP信息；

-s：樣本過濾，bcftools filter ALL.vcf -s A

-e 可加感興趣的各種參數，常見的如下：

群體樣本總深度DP：bcftools filter  ALL.vcf TYPE="snp" -e 'DP < 20' 

前兩個樣本的DP：bcftools filter  ALL.vcf -e 'FORMAT/DP[0-1] < 20 ' 

最小等位基因頻率：bcftools filter  ALL.vcf -e 'MAF < 0.05 ' |ee

質量值和mapping 質量值：bcftools filter  ALL.vcf -e ‘%QUAL<10 || MQ < 20 ' 

BAF值（alt depth / (ref depth + alt depth )）

熟練使用以上及鏈接中的參數，就可以辦到不寫py或者pl腳本，強勢過濾了。

四 bcftools index 函數

bgzip 壓縮 vcf 文件為 gz 文件

bgzip -c A.vcf >A.vcf.gz ；bgzip -c B.vcf >B.vcf.gz

bcftools 為 gz 文件建索引

bcftools index -t A.vcf.gz ； bcftools index -t B.vcf.gz

五  bcftools merge 函數

使用說明：將多個VCF文件，合并成一個VCF文件

bcftools merge -m snps -f PASS,. --force-samples A.vcf.gz B.vcf.gz > A_B.merge.vcf

同樣不用自己寫腳本合并VCF文件，省事 且較少出錯。

到此，相信大家對“bedtools怎么操作VCF文件”有了更深的了解，不妨來實際操作一番吧！這里是億速云網站，更多相關內容可以進入相關頻道進行查詢，關注我們，繼續學習！