plink PED文件格式是怎樣的

本篇文章給大家分享的是有關plink PED文件格式是怎樣的，小編覺得挺實用的，因此分享給大家學習，希望大家閱讀完這篇文章后可以有所收獲，話不多說，跟著小編一起來看看吧。

plink是進行全基因組關聯分析常用的軟件之一，該軟件需要兩種基本格式的輸入文件，ped和map。本篇重點介紹一下ped格式。

對于ped格式而言，包含了以下幾種信息

1. 家系結構；

2. 性別信息；

3. 表型信息；

4. snp calling信息；

   
   

ped格式是一個純文本的文件，至少需要6列，每列有空格或者\t分隔。這6列
分別代表以下含義

1. Family ID

2. Individual ID

3. Paternal ID

4. Maternal ID

5. Sex

6. Phenotype

   
   

Family ID用來表示家族，同一個家族用同一個family ID表示；Individual ID用來表示個體，family ID和Individual ID連起來必須能夠唯一表示每個樣本；Paternal ID表示父本ID, Maternal ID表示母本ID, 通過以上4個屬性，可以完全表征樣本的家系結構信息。

Sex表示性別, 1代表male，2代表female, 其他數字表示unknown。

phenotype代表表型，其中表型可以是離散型的（比如質量性狀），也可以是連續型的（比如數量性狀），plink會自動識別對應的類型。通過以上6個必須的字段，可以完整的映射到某一性狀的家系圖上。

對于關聯分析而言，除了表型相關信息，還需要基因型信息。在ped格式的文件中，剩余的列通常用來表示基因型信息。在ped文件中，每個snp位點的基因型需要兩列來表示，分別表示major allel 和 minor allel。在表示基因型時，既可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以采用1,2數字編碼的形式。默認情況下，用0來表示基因型的缺失。

一個ped文件的示例如下

1 1 0 0 1  1  A A  G T
2 1 0 0 1  1  A C  T G
3 1 0 0 1  1  C C  G G
4 1 0 0 1  2  A C  T T
5 1 0 0 1  2  C C  G T
6 1 0 0 1  2  C C  T T

在這個ped文件中，所有樣本之間相互獨立，沒有親緣關系，所以每個樣本有一個唯一的family ID；對于樣本而言，只需要family ID和Individual ID兩個字段的信息連起來，能夠唯一表示一個樣本即可，由于family ID已經和樣本是一一對應關系了，所以這里的Individual ID統一用1表示。

由于沒有親緣關系，Paternal ID和Maternal ID也沒有了意義，取值全都為0； 性別全部為1，表明所有樣本都為男性；phenotype的取值有1和2兩種，是離散型的。最后的4列信息代表2個SNP位點的基因型信息，每兩列一個SNP位點。

以上就是plink PED文件格式是怎樣的，小編相信有部分知識點可能是我們日常工作會見到或用到的。希望你能通過這篇文章學到更多知識。更多詳情敬請關注億速云行業資訊頻道。